Quinta, 11 Julho 2013 05:02

Sd de Tourette Destaque

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A síndrome de Tourette é uma desordem neurológica complexa que se caracteriza por movimentos e sons repetitivos, repentinos e não controlados (involuntários) (vocalizações) chamados tiques.[1][2] A síndrome de Tourette é nomeada por Georges Gilles de la Tourette, que descreveu pela primeira vez esse distúrbio em 1885.[2] Uma variedade de fatores genéticos e ambientais provavelmente desempenham um papel em causar a síndrome de Tourette. Um pequeno número de pessoas com síndrome de Tourette foi encontrado para ter mutações envolvendo o gene SLITRK1.[1] Acredita-se que a síndrome esteja ligada a problemas em certas áreas do cérebro e às substâncias químicas (dopamina, serotonina e norepinefrina) que ajudam as células nervosas a falar umas com as outras.[2] Estima-se que cerca de 1% da população tenha síndrome de Tourette.[3] Muitas pessoas com tiques muito leves podem não estar cientes delas e nunca procurar ajuda médica. A síndrome de Tourette é quatro vezes mais provável em meninos do que em meninas.[4] Embora a síndrome de Tourette possa ser uma condição crônica com sintomas que duram a vida toda, a maioria das pessoas com essa condição apresenta seus piores sintomas no início da adolescência, com melhora ocorrendo no final da adolescência e continuando na idade adulta..[2][4]

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Tourette?

Os primeiros sintomas da síndrome de Tourette são quase sempre notados primeiro na infância, com o início médio entre as idades de 3 e 9 anos..[2] Embora os sintomas da síndrome de Tourette variem de pessoa para pessoa e variem de muito leve a grave, a maioria dos casos se enquadra na categoria leve.[5]

Os movimentos e vocalizações repetitivos, estereotipados e involuntários, chamados tiques, são classificados como simples ou complexos. Tiques motores simples são movimentos repentinos, breves e repetitivos que envolvem um número limitado de grupos musculares. Alguns dos tiques simples mais comuns incluem piscar os olhos e outros movimentos oculares, fazer caretas faciais, encolher os ombros e empurrar a cabeça ou os ombros. Vocalizações simples podem incluir sons repetitivos de limpeza da garganta, farejamento / bufando, grunhidos ou latidos.[2]

Os tiques complexos são padrões distintos e coordenados de movimentos que envolvem vários grupos musculares. Tiques complexos nos grupos motores podem incluir caretas faciais combinadas com um torcer da cabeça e encolher os ombros. Outros tiques motores complexos podem realmente parecer intencionais, incluindo farejar ou tocar em objetos, pular, saltar, dobrar ou torcer. Tiques vocais complexos incluem palavras ou frases. Talvez os tiques mais dramáticos e incapacitantes incluam movimentos motores que resultam em autoflagelação, como socos no rosto ou tiques vocais, incluindo coprolalia (expressão de palavrões) ou ecolalia (repetição de palavras ou frases de outros). Alguns tiques são precedidos por um desejo ou sensação no grupo muscular afetado, comumente chamado de desejo premonitório. Alguns indivíduos com síndrome de Tourette descreverão a necessidade de completar um tique de uma determinada maneira ou de um certo número de vezes, a fim de aliviar o desejo ou diminuir a sensação.[2]

Os tiques são frequentemente piores com excitação ou ansiedade e melhor durante atividades calmas e focadas. Certas experiências físicas podem desencadear ou piorar tiques, por exemplo colares apertados podem desencadear tiques no pescoço, ou ouvir outra pessoa farejar ou limpar a garganta pode desencadear sons semelhantes. Os tiques não desaparecem durante o sono, mas geralmente diminuem significativamente.[2]

O que causa a síndrome de Tourette?

Embora a causa da síndrome de Tourette seja desconhecida, pesquisas atuais apontam para anormalidades em certas regiões do cérebro (incluindo os gânglios da base, lobos frontais e córtex), os circuitos que interconectam essas regiões e os neurotransmissores (dopamina, serotonina e norepinefrina) responsáveis. para comunicação entre as células nervosas.[2] Dada a apresentação muitas vezes complexa da síndrome de Tourette, a causa do distúrbio provavelmente é igualmente complexa.[2] Em muitos casos, há uma história familiar de tiques, Síndrome de Tourette, TDAH e TOC.[5]

Em 2005, os cientistas descobriram a primeira mutação genética que pode causar alguns casos de síndrome de Tourette. Este gene, chamado SLITRK1, está normalmente envolvida com o crescimento de células nervosas e como elas se conectam com outros neurônios. O gene mutado está localizado em regiões do cérebro (gânglios da base, córtex e lobos frontais) previamente identificados como associados à síndrome de Tourette.[6]

Quais outros distúrbios estão associados à síndrome de Tourette?

Muitos indivíduos com síndrome de Tourette experimentam problemas neurocomportamentais adicionais, incluindo desatenção; hiperatividade e impulsividade (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade - TDAH) e problemas relacionados à leitura, escrita e aritmética; e sintomas obsessivo-compulsivos, como pensamentos / preocupações intrusivos e comportamentos repetitivos.[2][5] Por exemplo, as preocupações com a sujeira e os germes podem estar associadas à lavagem repetitiva das mãos, e as preocupações com coisas ruins que acontecem podem estar associadas a comportamentos ritualísticos, como contar, repetir ou ordenar e organizar. Pessoas com síndrome de Tourette também relataram problemas com depressão ou transtornos de ansiedade, assim como outras dificuldades com a vida, que podem ou não estar diretamente relacionadas à síndrome de Tourette..[2]  

A síndrome de Tourette é uma doença rara?

Uma doença órfã ou rara é geralmente considerada como tendo uma prevalência de menos de 200.000 indivíduos afetados nos Estados Unidos.[7] Estima-se que 200.000 americanos tenham a forma mais grave da síndrome de Tourette, e até um em cada 100 apresentem sintomas mais leves e menos complexos, como tiques motores ou vocais crônicos ou tiques transitórios da infância..[2] Portanto, a síndrome de Tourette não é considerada uma doença rara nos Estados Unidos. Entretanto, o sistema de rastreamento, identificação e apoio para Doenças Raras na Europa (ORPHAnet) classifica a Síndrome de Tourette como uma doença rara de elevado grau de incapacitação

A síndrome de Tourette é hereditária?

Evidências de estudos de gêmeos e da família sugerem que a síndrome de Tourette é um distúrbio hereditário. Embora estudos familiares iniciais tenham sugerido um modo de herança autossômico dominante (um distúrbio autossômico dominante é aquele em que apenas uma cópia do gene defeituoso, herdada de um dos pais, é necessária para produzir o distúrbio), estudos mais recentes sugerem que o padrão de herança é muito mais complexo. Embora possa haver alguns genes com efeitos substanciais, também é possível que muitos genes com efeitos menores e fatores ambientais possam desempenhar um papel no desenvolvimento da síndrome de Tourette.[2][1] Estudos genéticos também sugerem que algumas formas de TDAH e TOC são geneticamente relacionadas à síndrome de Tourette, mas há menos evidências de uma relação genética entre a síndrome de Tourette e outros problemas neurocomportamentais que comumente co-ocorrem com a síndrome de Tourette.[2]

Como a síndrome de Tourette pode ser tratada?

Muitos indivíduos com síndrome de Tourette apresentam sintomas leves e não necessitam de medicação.[4][2] Entretanto, medicamentos eficazes estão disponíveis para aqueles cujos sintomas interferem no funcionamento. Os neurolépticos são os medicamentos mais consistentemente úteis para a supressão de tiques; um número está disponível, mas alguns são mais eficazes que outros (por exemplo, haloperidol e pimozida). Infelizmente, não existe um medicamento que seja útil para todas as pessoas com síndrome de Tourette, nem qualquer medicação elimina completamente os sintomas. Além disso, todos os medicamentos têm efeitos colaterais. Medicamentos adicionais com eficácia demonstrada incluem agonistas alfa-adrenérgicos como clonidina e guanfacina. Esses medicamentos são usados principalmente para a hipertensão, mas também são usados no tratamento de tiques.[2]

Medicamentos eficazes também estão disponíveis para tratar alguns dos distúrbios neurocomportamentais associados que podem ocorrer em pacientes com síndrome de Tourette. Pesquisas recentes mostram que medicamentos estimulantes como metilfenidato e dextroanfetamina podem diminuir os sintomas de TDAH em pessoas com síndrome de Tourette, sem causar tiques para se tornarem mais graves. No entanto, a rotulagem do produto para estimulantes atualmente contraindica o uso desses medicamentos em crianças com síndrome dos tiques / Tourette e aqueles com histórico familiar de tiques.[2] 

Para os sintomas obsessivo-compulsivos que perturbam significativamente o funcionamento diário, os inibidores da recaptação da serotonina (clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina e sertralina) têm se mostrado eficazes em alguns indivíduos.[2]

O tratamento comportamental, como treinamento de conscientização e treinamento de resposta competitiva, também pode ser usado para reduzir tiques.[2][8] A psicoterapia também pode ser útil. Pode ajudar com problemas de acompanhamento, como TDAH, obsessões, depressão e ansiedade. A terapia também pode ajudar as pessoas a lidar com a síndrome de Tourette. Para tiques debilitantes que não respondem a outro tratamento, a estimulação cerebral profunda (ECP) pode ajudar. O ECP consiste em implantar um dispositivo médico operado por bateria (neuroestimulador) no cérebro para fornecer estimulação elétrica a áreas específicas que controlam o movimento. Mais pesquisas são necessárias para determinar se a ECP é benéfica para pessoas com síndrome de Tourette.[8]

Qual é o prognóstico para indivíduos com síndrome de Tourette?

Muitas pessoas com síndrome de Tourette notam melhora de seus sintomas no final da adolescência e início dos 20 anos. Como resultado, alguns podem realmente se tornar livres de sintomas ou não precisar mais de medicação para a supressão de tiques. Embora o distúrbio seja geralmente vitalício e crônico, não é uma condição degenerativa. Indivíduos com síndrome de Tourette têm uma expectativa de vida normal. A síndrome de Tourette não prejudica a inteligência. Embora os sintomas de tiques tendem a diminuir com a idade, é possível que distúrbios neurocomportamentais, como TDAH, TOC, depressão, ansiedade generalizada, ataques de pânico e alterações de humor possam persistir e causar prejuízo na vida adulta..[2]

 

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