Síndrome de Rett

Escrito por  Segunda, 27 Novembro 2017 22:00

A doença

A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por anormalidades na maneira como o cérebro amadurece e leva a deficiências graves. A síndrome ocorre principalmente em meninas e mulheres e geralmente se apresenta entre 6 e 18 meses de idade. Até lá, o desenvolvimento da criança parece ser normal.

A síndrome recebeu o nome do pediatra vienense Andreas Rett, que em 1965 publicou um estudo de meninas e mulheres com sintomas e padrões de progressão da doença idênticos. Embora as primeiras meninas na Suécia com a síndrome tenham sido observadas alguns anos antes pelo professor Bengt Hagberg, a síndrome de Rett não se tornou reconhecida internacionalmente até 1983, quando foi publicado um estudo de 35 garotas de Gotemburgo, Paris e Lisboa.

Ocorrência

A síndrome de Rett ocorre em todo o mundo. Todos os anos na Suécia, em média, nascem cinco ou seis meninas que subsequentemente desenvolvem a síndrome. A prevalência da doença na Suécia é estimada em 10 por 100.000 meninas e mulheres. No total, aproximadamente 300 mulheres foram diagnosticadas com a síndrome de Rett na Suécia.

A síndrome também ocorre em alguns meninos e homens.

Causa

A síndrome de Rett é definida com base nos sintomas e no curso característico da doença. Mais de 90% das meninas e mulheres com a variedade mais comum da síndrome de Rett podem apresentar uma mutação em um gene localizado mais afastado no braço longo do cromossomo X (Xq28). Este gene, MECP2, controla a formação de (codifica) uma proteína, MECP2, o nome completo do qual é metilo CpG proteína de ligação 2. O papel desta proteína é a de regular outros genes que são importantes para o desenvolvimento e a função normal de células nervosas. O gene MECP2 pode ativar e desativar alguns outros genes.

Como resultado da mutação, a proteína não se estabiliza normalmente, o que por sua vez afeta a maturidade das células nervosas. Os filamentos das células nervosas (axônios e dendritos) não crescem e ramificam normalmente, as conexões entre as células nervosas (sinapses) diminuem, e as células nervosas ficam mais compactadas que o normal. Como as células nervosas no tronco cerebral são afetadas em um estágio inicial, a maturidade de todo o cérebro é afetada, o que por sua vez afeta o controle do sistema nervoso autônomo (aquela parte do sistema nervoso não sujeita ao controle voluntário). Isso causa sintomas que, em graus variados, afetam o controle da respiração, pulso, pressão arterial e circulação periférica.

Sintomas semelhantes aos da síndrome de Rett, em combinação com convulsões neonatais, também podem ser causados por mutações nos genes CDKL5 e FOXG1.

Hereditariedade

O gene MECP2 mutado está situado no cromossomo X, que é um dos cromossomos que determinam o sexo. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. A síndrome de Rett ocorre principalmente em mulheres, já que os machos com a mutação no cromossomo X são tão severamente afetados que não sobrevivem ao estágio fetal. (Veja "Diagnóstico" para mais informações sobre meninos com a síndrome.)

Com poucas exceções, a síndrome de Rett é causada por uma nova mutação. Isso significa que a mutação genética ocorre em um indivíduo pela primeira vez e não é herdada de nenhum dos pais. Consequentemente, os pais com uma criança com uma nova mutação geralmente têm apenas um pequeno risco de ter outra criança com o distúrbio. O risco de ter mais filhos com a síndrome é muito pequeno (menos de 1%).

É extremamente raro, embora tenha ocorrido, que uma menina com a síndrome tenha herdado a mutação de sua mãe. Em tais casos, o padrão de herança é dominante no X.

Sintomas

Os sintomas de diferentes indivíduos com a síndrome variam em gravidade e de acordo com a idade. Nos meninos com a síndrome, os sintomas geralmente são mais precoces do que nas meninas e são consideravelmente mais difíceis de interpretar.

As crianças com síndrome de Rett desenvolvem-se normalmente até aos 6 e aos 18 meses de idade. É característico da síndrome que sua progressão siga um padrão definido ao longo do tempo, durante o qual diferentes sintomas se tornam mais ou menos pronunciados. A síndrome completamente desenvolvida está associada à incapacidade grave, afetando habilidades cognitivas, habilidades motoras e comunicação. As crianças afetadas também têm epilepsia e outras convulsões repentinas, não epilépticas, problemas importantes com movimentos voluntários (dispraxia) e falta de coordenação e controle da respiração, pressão arterial e pulso. Pessoas com síndrome de Rett muitas vezes vivem até a meia-idade e às vezes em seus 60 anos e além.

A síndrome pode ser dividida em quatro etapas.

  • Estágio 1 (estagnação) Indicações precoces, quase imperceptíveis, da síndrome presente entre as idades de 6 a 18 meses, quando o desenvolvimento geral diminui. O tônus muscular é geralmente um pouco reduzido. Na maioria das crianças a cabeça cresce lentamente, depois de ter crescido normalmente durante os primeiros meses de vida. Esta primeira fase da doença geralmente dura alguns meses, mas às vezes pode ser mais rápida.
  • Estágio II (regressão) Em algum momento entre as idades de um e quatro anos, os sintomas se tornam mais graves. As crianças perdem habilidades que desenvolveram, como a capacidade de executar movimentos de mão proposital ou usar palavras ou sons que aprenderam. Deixam de brincar e tagarelam e torna-se mais difícil entrar em contato com eles enquanto começam a reagir fortemente às mudanças na posição física e nos novos ambientes. Movimentos repetitivos da língua e da mão, característicos da síndrome de Rett (movimentos estereotípicos), começam, assim como o ranger acentuado dos dentes (bruxismo). Durante esta fase, que pode durar semanas ou meses, as crianças com síndrome de Rett terão menstruações quando aparecerem em pânico e chorarem de forma inconsolável. Eles podem achar muito difícil se acalmar e os padrões normais de sono são frequentemente interrompidos.
  • Estágio III (platô) Esta etapa é caracterizada pelo aumento do interesse pelo ambiente, pelo retorno da motivação e pela melhoria da comunicação. Eles tentam recuperar habilidades perdidas e usar suas capacidades remanescentes, e podem dizer algumas palavras e fazer movimentos propositais das mãos. Eles também podem ficar de pé e aprender a andar, mas seu equilíbrio é geralmente prejudicado. O tônus muscular aumenta e muitos indivíduos desenvolvem curvatura grave da coluna (escoliose). Habilidades comunicativas podem melhorar e o contato visual intensivo e característico torna-se mais pronunciado. Para muitos com a síndrome de Rett, o estágio de planalto da doença pode durar décadas ou ser vitalício. As meninas geralmente atingem a puberdade no horário esperado.
  • Estágio IV (incapacidade de ficar de pé / andar sem apoio) Esta é a fase em que as pessoas com síndrome de Rett não conseguem ficar de pé e ficar imóveis sem apoio. Algumas pessoas nunca aprendem a ficar de pé ou a andar, enquanto outras que aprenderam perdem essas habilidades. No entanto, muitas pessoas nunca chegam a esse estágio, mas continuam a andar por toda a vida.

O sistema nervoso autônomo

Certas funções físicas, incluindo a regulação da circulação sanguínea e da respiração, são governadas pelo sistema nervoso autônomo, com a ajuda de um sistema de feedback controlado pelo tronco encefálico. Na síndrome de Rett, a imaturidade do tronco encefálico causa falta de controle e coordenação do sistema nervoso autônomo.

Padrões respiratórios anormais associados à síndrome afetam a troca de gases que normalmente ocorre através dos pulmões e do sistema cardiovascular. Eles podem ser divididos em três categorias, ou seja, respiração vigorosa, respiração fraca (superficial) e respiração apneúlica (uma série de inalações profundas lentas e uma tendência para prender a respiração).

A respiração de Valsalva (tentar exalar à força enquanto a epiglote está fechada) é uma complicação comum nas anormalidades respiratórias características da síndrome de Rett e afeta tanto o sistema nervoso autônomo quanto as funções do tronco encefálico. A respiração de Valsalva faz com que um grande volume de ar, sob pressão, seja forçado a descer pelo canal gastrointestinal, fazendo-o inchar.

A motilidade do trato gastrointestinal (peristalse) desloca a comida ao longo do trato. Os movimentos são controlados e coordenados pelo sistema nervoso autônomo. É comum que esses movimentos sejam prejudicados, levando a uma série de sintomas, incluindo constipação severa e dor de estômago. A inflamação dolorosa na parte inferior do esôfago (esofagite) pode ocorrer desde cedo e, se a cárdia (a parte do estômago ligada ao esôfago) não fechar com força, a criança pode experimentar episódios severos de vômito desde cedo.

A instabilidade do pulso e da pressão arterial pode desencadear sensações de tontura, ansiedade crescente e pânico. Um desequilíbrio no sistema nervoso autônomo é também a razão pela qual muitas pessoas com síndrome de Rett têm pés frios, azulados e úmidos.

Nutrição

Anormalidades respiratórias, contrações musculares e movimentos involuntários significam que muitas pessoas com síndrome de Rett gastam grandes quantidades de energia. Pode ser difícil para as crianças consumirem calorias suficientes, especialmente durante a pré-escola e os primeiros anos escolares, quando estão crescendo. Também pode ser difícil coordenar a respiração e engolir; períodos de respiração, respiração anormalmente superficial e respiração forte podem, às vezes, dificultar a alimentação ou deglutição dos portadores da síndrome de Rett.

Crianças e adultos com a condição geralmente têm problemas em coordenar os movimentos da boca e da garganta. Comer é um processo lento e, portanto, as refeições demoram mais.

Crescimento

Após o crescimento normal durante os primeiros meses de vida, a taxa de crescimento da criança diminui e o surto de crescimento esperado por volta dos seis anos de idade é menos pronunciado do que o normal. A maioria dos adultos com a síndrome tem uma deficiência de crescimento e pequenas mãos e pés. Isso não está associado a níveis anormais de hormônio do crescimento.

Anormalidades

As anormalidades na tensão muscular (distonia) podem ser diferentes nos lados direito e esquerdo do corpo e causar mal posicionamento das articulações das costas, quadris, tornozelos e dedos dos pés. Deformidades da coluna vertebral (escoliose) e encurvamento na parte superior da coluna (cifose) são comuns. A deterioração pode ser muito rápida. Este é o caso durante os surtos de crescimento, particularmente durante a puberdade. Muitas vezes, uma deterioração gradual continua na vida adulta, pois o mau posicionamento do esqueleto não se estabiliza quando a criança pára de crescer. A escoliose neuromuscular e a cifose dificultam o equilíbrio e a sustentação da cabeça, o que interfere no contato visual com os outros e na comunicação normal.

Ossos quebrados são freqüentemente encontrados em pessoas com síndrome de Rett. A causa ainda precisa ser estabelecida.

Convulsões epilépticas e não epilépticas

Mais de três quartos das pessoas com a doença são afetadas por algum tipo de convulsão. O tipo varia, e convulsões epilépticas e não epilépticas podem ocorrer separadamente ou em conjunto.

Crises epilépticas originam-se no córtex cerebral enquanto que na síndrome de Rett as crises não epilépticas geralmente se originam no tronco encefálico. Em ambos os casos, grupos de células nervosas são ativados, aparentemente ao acaso, e os sintomas resultantes dependem das funções das células nervosas nessa área específica.

Na síndrome de Rett, os ataques originados no tronco cerebral são chamados de ASBA (Ativação Espontânea do tronco cerebral anormal) e afetam a função normal das células nervosas nessa área do cérebro. Os sintomas incluem anormalidades na respiração, pulso, pressão sanguínea, movimentos dos olhos e pálpebras, secreção de saliva e movimentos da língua, boca e face. Outros sintomas incluem movimentos anormais da cabeça e dos músculos, que podem afetar os níveis de consciência e podem ser confundidos com convulsões epilépticas.

Essas convulsões geralmente começam na infância. Às vezes, eles aparecem primeiro na adolescência, e nesse caso é especialmente importante estar ciente de que eles podem ser o ASBA. "Feitiços vagos" é um termo que descreve períodos de ausência mental associados a olhos bem abertos e atividade anormal no tronco encefálico. Esses ataques podem ser difíceis de distinguir das crises de ausência - uma forma de epilepsia.

A epilepsia tende a melhorar com a idade, mas deve-se notar que muitas convulsões consideradas epilépticas podem ter origem no tronco encefálico. Uma proporção de pessoas com síndrome de Rett torna-se praticamente livre de crises epilépticas no início da meia-idade ou mais, sem a ajuda de medicação.

Insônia e agitação

Tanto crianças quanto adultos com a síndrome costumam ter padrões de sono irregulares e um ciclo diário anormal. Algumas pessoas estão acordadas por períodos durante a noite, quando gritam ou riem alto. Outros estão ansiosos ou com medo quando acordam e respiram com força antes de poderem relaxar novamente. Isso pode ser causado por respiração inadequada e deve ser investigado. A agitação é um resultado comum de irregularidades no controle autonômico central.

Função motora oral, dentes e mordidas anormais

A função motora oral é freqüentemente prejudicada, embora haja grandes variações individuais. Tanto as crianças como os adultos com a síndrome podem ter problemas em transportar a comida para as costas da boca, assim como mastigar e engolir, causando um aumento do risco de asfixia (aspiração). A trituração dos dentes (bruxismo) é comum e pode levar a tensão nos músculos da mandíbula. Isso dá um som de moagem característico e causa desgaste severo nos dentes. Muitas pessoas com a síndrome fazem movimentos involuntários da língua. Pode haver uma mordida excessiva ou aberta dos dentes da frente, e o palato pode ser alto e estreito.

Desenvolvimento e comunicação

As pessoas com síndrome de Rett perdem, total ou parcialmente, o controle voluntário sobre seus movimentos em idade precoce. Isto é visto mais claramente nas mãos, mas aplica-se a todo movimento voluntário (dispraxia). Muitos indivíduos têm um comprometimento cognitivo grave.

Aqueles com síndrome de Rett entendem muito mais e absorvem mais impressões e experiências do que podem expressar. Problemas motores, incapacidade de atrair atenção e dificuldade em coordenar movimentos podem às vezes mascarar habilidades cognitivas e comunicativas. Muitas pessoas com a doença estão muito interessadas em contato social e comunicação, mas a comunicação pode levar muito tempo e seus tempos de resposta podem ser longos. A maioria das pessoas com a síndrome não pode falar, mas muitas vezes tem um olhar distinto e intenso e pode fazer contato visual direto de perto. É importante estar ciente dessa forma de contato e usá-la.

Diagnóstico

Um diagnóstico da síndrome de Rett baseia-se na apresentação clínica de sintomas específicos e em várias anormalidades de desenvolvimento características.

A descoberta da conexão entre a síndrome e as mutações no gene MECP2 levou a um grande progresso nos diagnósticos e uma melhor compreensão da síndrome. Às vezes, não é possível provar a presença de tal mutação, mesmo quando os indivíduos têm a combinação apropriada de sintomas e a condição se desenvolve de uma maneira característica da síndrome. Uma investigação pode então ser realizada para a possível presença de mutações nos genes CDKL5 e FOXG1.

No momento do diagnóstico, é importante que a família receba aconselhamento genético. Diagnóstico portador e pré-natal, bem como diagnóstico genético pré-implantação (PGD) em associação com fertilização in vitro (fertilização in vitro), estão disponíveis para as famílias onde a mutação exata é conhecida.

Como é possível ser portador de uma mutação no gene MECP2 e ter apenas sintomas leves ou nenhum, as mulheres que têm um filho com essa mutação devem receber um teste de DNA.

A síndrome de Rett pode ser mais difícil de diagnosticar em meninos. Meninos conhecidos por terem uma forma de mosaico da mutação, onde a mutação está presente em apenas uma proporção de células, podem ter os mesmos sintomas que as meninas. Meninos com mais uma mutação genética associada à presença de um cromossomo Y e dois cromossomos X (síndrome de Klinefelter) também podem apresentar os mesmos sintomas que as meninas com síndrome de Rett.

Tratamento / intervenções

Atualmente, não há tratamentos ou medidas preventivas que possam curar a doença ou impedir seu desenvolvimento. Em vez disso, os esforços concentram-se em tratar e aliviar os sintomas, evitando e tentando compensar a perda de funções, bem como criando o ambiente mais estimulante e a melhor qualidade de vida possível.

A criança e a família requerem a habilitação desde um estágio inicial de um programa com base nos sintomas e habilidades da criança. Pesquisas mostram que é possível que as pessoas com síndrome de Rett se desenvolvam com a ajuda de treinamento e ensino especiais. Portanto, é importante que os indivíduos com síndrome de Rett recebam suporte adequado para ajudar a usar suas habilidades remanescentes e estimular o desenvolvimento. Equipes de capacitação incluem profissionais com experiência em deficiências e seus efeitos na saúde, desenvolvimento e vida cotidiana. A ajuda está disponível nos campos médico, educacional, psicológico, social e técnico. A habilitação pode incluir avaliações, tratamento, assistência na escolha de auxílios, informações sobre deficiências e aconselhamento.

Também são fornecidas informações sobre o apoio oferecido pelos serviços públicos, bem como conselhos sobre a maneira como as acomodações e outros ambientes podem ser adaptados às necessidades da criança. Pais, irmãos e outros parentes devem receber apoio. Deve haver um contato próximo com a autoridade local, que pode oferecer diferentes tipos de ajuda, incluindo assistência pessoal, uma família de contato ou acomodação de curta duração, para tornar a vida diária mais fácil.

Problemas gastrointestinais e alimentares

A alimentação pode levar tempo, pois muitos têm problemas respiratórios e de deglutição. Fonoaudiólogos (terapeutas da fala) e terapeutas ocupacionais podem dar conselhos e apoio em técnicas de alimentação, como escolher os talheres apropriados e posições de assento que facilitam a deglutição. Substâncias que alteram a consistência do alimento podem ser tentadas. O contato é necessário com um nutricionista que esteja familiarizado com as conseqüências de anormalidades respiratórias e com a determinação do conteúdo de energia nutricional, e com o fornecimento de conselhos sobre suplementos dietéticos. Respiradores forçados podem precisar de muito mais líquidos e calorias do que outros indivíduos.

Às vezes, uma conexão direta entre a parede abdominal e o estômago, um PEG (gastrostomia endoscópica percutânea) é necessário para facilitar a alimentação. No entanto, para estimular o paladar, pequenas porções devem sempre ser administradas por via oral, se não houver um grande risco de asfixia (aspiração).

Lesões dolorosas podem se desenvolver na parte inferior do esôfago devido ao refluxo de ácido do estômago. Pode exigir medicação ao longo da vida. Às vezes, uma operação pode ser necessária para garantir que a cárdia (a parte do estômago conectada ao esôfago) possa se fechar de forma eficaz.

A constipação pode ser ajudada por medidas preventivas, incluindo beber muitos líquidos, comer alimentos ricos em fibras, proporcionando um ambiente calmo e relaxado, massagem no estômago e evacuação regular. Medicação laxante para tratar a constipação também pode ser necessária.

Prevenção de mal posicionamento

Tom muscular anormal (excessivamente baixo, excessivamente apertado, assimétrico) é encontrado em diferentes graus em todos com a síndrome de Rett. Mudanças no tônus muscular acontecem sucessivamente ao longo do tempo. Todas as crianças devem ser examinadas assim que o diagnóstico é feito, para que medidas preventivas possam ser tomadas e acompanhadas. Este exame deve incluir as pernas, pés, braços, coluna, pelve e quadris. Durante o crescimento, a condição da criança pode se deteriorar rapidamente.

O tratamento é baseado na atividade física planejada, regular e diária, que é divertida para a criança. Uma posição de assento que oferece estabilidade e suporte é importante na prevenção de deformidades, pois uma boa posição sentada facilita o equilíbrio do corpo. Uma boa posição sentada é importante em ambas as cadeiras de rodas e cadeiras usadas para outras atividades. Para as pessoas que não podem ficar de pé ou andar sozinhas, a prática diária em pé com a ajuda de várias ajudas é boa para o esqueleto e ajuda a evitar o mau posicionamento e as contraturas das articulações. Também ajuda a função pulmonar e gastrointestinal. A capacidade de permanecer em pé pode ser mantida se os indivíduos usarem, por exemplo, um quadro em pé. Também deve ser possível que eles mudem de posição e estiquem até a altura total. Os exercícios de sustentação de peso e de fortalecimento muscular ajudam a evitar as facturas. Uma dieta bem equilibrada, incluindo cálcio e vitaminas, é importante.

Exercícios que aumentam a mobilidade e a força podem melhorar o equilíbrio físico e a simetria, bem como adiar ou prevenir o mau posicionamento e as contraturas. Estes incluem exercício à base de água, exercício para música e equitação. O tratamento também inclui massagem para músculos tensos. Como as pessoas com síndrome de Rett geralmente não podem falar ou segurar objetos, a capacidade de se mover é especialmente importante, pois lhes dá um meio de expressar seus próprios desejos e necessidades.

Uma órtese ortopédica de suporte pode melhorar o equilíbrio. Aparelhos ortopédicos para tratar escoliose também foram tentados, mas o tratamento se mostrou muito difícil para as crianças e não alcançou o resultado desejado, uma vez que a intervenção cirúrgica ainda é necessária. Movimento, força e boa forma física são todos importantes antes de uma operação. O cirurgião precisa estar familiarizado e ter especialização especial no tratamento da síndrome.

De pé e andando com a ajuda de suportes e aparelhos ortopédicos bem ajustados é a melhor maneira de prevenir o encurtamento dos tendões nas panturrilhas. Anormalidades nos pés devem ser examinadas por um cirurgião ortopédico em consulta com um neurologista pediátrico com experiência da síndrome de Rett. O tratamento pode envolver injeções de toxina botulínica nos músculos, ou operações corretivas para mover ou estender os tendões.

Desenvolvimento e comunicação

Pessoas com síndrome de Rett devem ser capazes de desenvolver suas habilidades motoras e de comunicação de acordo com suas capacidades individuais. Como eles acham difícil tomar a iniciativa e tomar ações intencionais (apraxia / dispraxia), há um longo atraso antes que eles respondam. Por esse motivo, a motivação deve ser ativamente estimulada. A maioria das pessoas com a síndrome gosta de ouvir música e histórias e de realizar tarefas gerenciáveis.

O prazer e a motivação associados à música são inestimáveis nos contextos de comunicação e aprendizagem nos dois sentidos. A pesquisa mostrou que a música especialmente selecionada é muito importante para as pessoas com síndrome de Rett, tanto por sua capacidade de afetar o sistema nervoso autônomo no contexto da comunicação, quanto como uma ferramenta para os indivíduos mostrarem o que podem alcançar. A música oferece uma oportunidade para as pessoas com a síndrome mostrarem às outras pessoas suas forças cognitivas, de modo que ela deve ser disponibilizada em tantos contextos quanto possível.

Uma investigação fornecerá a base para decidir qual forma de comunicação alternativa e complementar (ACC) usar. Pessoas com a síndrome retêm mais controle sobre sua função ocular. A função ocular geralmente permanece boa e mudanças sérias ou comprometimento da visão são incomuns. A capacidade de controlar os movimentos dos olhos e indicar a direção pode ser usada para se comunicar ao longo da vida. As telas de computador controladas pelos olhos estão sendo desenvolvidas e podem ser usadas para aprendizado e comunicação. Meninas com síndrome de Rett requerem a metodologia de ensino especializada encontrada, entre outros lugares, em escolas especiais.

Os adultos com síndrome de Rett exigem medidas continuadas de habilitação individual e contato com serviços médicos gerais, bem como com certos especialistas, incluindo um neurologista e um cirurgião ortopédico. É necessário apoio e cuidados na vida diária, por exemplo em alojamento que ofereça serviços especializados e atividades diárias. A assistência pessoal permite que indivíduos com síndrome de Rett participem de atividades e melhorem sua qualidade de vida.

Respiração, função cardiovascular e circulação periférica

É importante descobrir que tipo de anormalidade respiratória a criança tem, como ela afeta a função e o metabolismo cardiovascular e o tipo de convulsão. O tipo e a extensão das anormalidades respiratórias determinam seu tratamento. Certos tipos de anormalidades respiratórias podem ser tratados com medicação, enquanto outros podem necessitar de auxílio respiratório.

A atividade física regular é importante na síndrome de Rett, pois fortalece o controle autonômico central no tronco encefálico. Bons níveis de controle afetam, por exemplo, a estabilidade da pressão arterial e do pulso e também a capacidade de se ajustar aos níveis de estresse no ambiente. Eles também afetam a concentração e, portanto, a capacidade de aprender. Estresse e falta de atividade física reduzem o controle e, portanto, aumentam as anormalidades autonômicas, incluindo mudanças significativas na pressão arterial, convulsões, insônia, sintomas gastrointestinais, ataques de pânico e dificuldades de concentração e aprendizagem.

A pressão arterial de pessoas com síndrome de Rett é comumente baixa. Eles têm reações ortostáticas normais, mas devem ter algum tempo extra ao levantar-se para evitar a tontura associada à queda da pressão arterial.

Morfina, derivados da morfina e benzodiazepínicos não devem ser prescritos para pessoas que pertencem à categoria "respiradores fracos" (que respiram superficialmente) ou a "respiradores apneusticos" (aqueles que fazem longas pausas entre respirações), pois podem ser super sensíveis a esses medicamentos.

Além de usar calçados quentes, os pés podem ser mantidos quentes por meio de massagens nos pés e meias aquecidas, ou outros dispositivos de aquecimento dos pés. Durante o sono, os pés ficam quentes.

Convulsões epilépticas e não epilépticas

A epilepsia é tratada com vários medicamentos para prevenir os diferentes tipos de convulsões, mas pode ser difícil interromper completamente os ataques. Às vezes, a medicação pode ser reduzida ou interrompida na vida adulta. Pode ser difícil distinguir entre convulsões epilépticas e convulsões não epilépticas que se originam do tronco encefálico.

As origens dessas convulsões devem, portanto, ser investigadas e identificadas em um exame neurofisiológico combinado do cérebro e do tronco encefálico simultaneamente. Ao mesmo tempo, os níveis de gases sanguíneos nos tecidos e no sistema autonômico central devem ser medidos. O tratamento dependerá dos resultados das medições.

Cuidados dentários e problemas no maxilar

A escovação dentária e o tratamento odontológico podem ser problemáticos para o indivíduo, portanto, cuidados preventivos complementares são necessários. Um pediatra (um dentista especializado em crianças) deve ser consultado em um estágio inicial para fazer um exame odontológico e planejar o tratamento. Quando necessário, a trituração deve ser acompanhada e um protetor de mordida dentária deve ser fornecido.

Os músculos da mandíbula e do pescoço podem ser tensos e dolorosos, e a massagem especializada pode ajudar no relaxamento.

Insônia, agitação e excesso de excitação

O tratamento com melatonina foi tentado, com resultados variados. Às vezes, auxiliares de respiração podem ser necessários à noite.

É importante evitar estímulos que possam causar agitação e excesso de excitação. Atividades diárias regulares que podem promover calma e reduzir a agitação e a excitação são úteis. Estes incluem certos tipos de música e músicas, massagem, proximidade física e banhos quentes. A risperidona pode às vezes ser usada em casos de ansiedade severa. A fim de garantir a segurança da pessoa que toma este medicamento, o tipo de anormalidade respiratória que ele ou ela tem deve ser identificado antes do início do tratamento.

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