Síndrome de Arnold-Chiari

Escrito por  Segunda, 27 Novembro 2017 18:00

Quais são as malformações de Chiari?

As malformações de Chiari são defeitos estruturais na base do crânio e do cerebelo, a parte do cérebro que controla o equilíbrio. Normalmente, o cerebelo e partes do tronco encefálico situam-se acima de uma abertura no crânio que permite que a medula espinhal passe por ele (o chamado forame magno). Quando parte do cerebelo se estende abaixo do forame magno e para o canal espinhal superior, é chamado malformação de Chiari (CM).

As malformações de Chiari podem se desenvolver quando parte do crânio é menor que o normal ou deformado, o que força o cerebelo a ser empurrado para dentro do forame magno e canal espinhal. Isso causa pressão no cerebelo e tronco cerebral que pode afetar as funções controladas por essas áreas e bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) - o líquido claro que envolve e protege o cérebro e a medula espinhal. O LCR também circula nutrientes e substâncias químicas filtradas do sangue e remove os resíduos do cérebro.

O que causa essas malformações?

CM tem várias causas diferentes. Na maioria das vezes, é causada por defeitos estruturais no cérebro e na medula espinhal que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Isso pode ser o resultado de mutações genéticas ou uma dieta materna que não continha certas vitaminas ou nutrientes. Isso é chamado de malformação de Chiari primária ou congênita. Também pode ser causado mais tarde na vida se o líquido espinhal for drenado excessivamente das áreas lombar ou torácica da coluna devido a lesão traumática, doença ou infecção. Isso é chamado de malformação de Chiari adquirida ou secundária. A malformação primária de Chiari é muito mais comum que a malformação secundária de Chiari.

Quais são os sintomas de uma malformação de Chiari?

Dor de cabeça é o sinal da malformação de Chiari, especialmente após tosse repentina, espirros ou esforço. Outros sintomas podem variar entre os indivíduos e podem incluir:

  • dor de pescoço
  • problemas de audição ou equilíbrio
  • fraqueza muscular ou dormência
  • tontura
  • dificuldade em engolir ou falar
  • vômito
  • zumbido ou zumbido nos ouvidos (zumbido)
  • curvatura da coluna vertebral (escoliose)
  • insônia
  • depressão
  • problemas com coordenação motora e habilidades motoras finas.

Alguns indivíduos com MC podem não apresentar nenhum sintoma. Os sintomas podem mudar para alguns indivíduos, dependendo da compressão do tecido e dos nervos e do acúmulo de pressão do LCR.

Lactentes com malformação de Chiari podem ter dificuldade em engolir, irritabilidade ao serem alimentados, baba excessiva, choro fraco, engasgos ou vômitos, fraqueza nos braços, rigidez no pescoço, problemas respiratórios, atrasos no desenvolvimento e incapacidade de engordar.

Como os CMs são classificados?

As malformações de Chiari são classificadas pela gravidade do distúrbio e pelas partes do cérebro que se projetam para o canal espinhal.

Malformação de Chiari Tipo I

Tipo 1 acontece quando a parte inferior do cerebelo (chamada de amígdalas cerebelares) se estende para o forame magno. Normalmente, apenas a medula espinhal atravessa essa abertura. O tipo 1, que pode não causar sintomas, é a forma mais comum de CM. Geralmente é notado pela primeira vez na adolescência ou na idade adulta, muitas vezes por acidente durante um exame para outra condição. Adolescentes e adultos que têm CM, mas sem sintomas inicialmente, podem desenvolver sinais do distúrbio mais tarde na vida.

Malformação de Chiari tipo II

Indivíduos com Tipo II têm sintomas geralmente mais graves do que no Tipo 1 e geralmente aparecem durante a infância. Este distúrbio pode causar complicações com risco de vida durante a infância ou a primeira infância, e o tratamento requer cirurgia.

No Tipo II, também chamado de CM clássico, tanto o cerebelo quanto o tecido do tronco cerebral se projetam para o forame magno. Além disso, o tecido nervoso que liga as duas metades do cerebelo pode estar ausente ou apenas parcialmente formado. O tipo II é geralmente acompanhado por mielomeningocele - uma forma de espinha bífida que ocorre quando o canal e a coluna vertebral não se fecham antes do nascimento. (A espinha bífida é um distúrbio caracterizado pelo desenvolvimento incompleto do cérebro, medula espinhal e / ou sua cobertura protetora). Uma mielomeningocele geralmente resulta em paralisia parcial ou completa da área abaixo da abertura da coluna vertebral. O termo malformação de Arnold-Chiari (nomeado após dois pesquisadores pioneiros) é específico para malformações Tipo II.

Malformação de Chiari Tipo III

O tipo III é muito raro e a forma mais grave de malformação de Chiari. No Tipo III, parte do cerebelo e do tronco cerebral se projetam, ou herniatem, através de uma abertura anormal na parte de trás do crânio. Isso também pode incluir as membranas que envolvem o cérebro ou a medula espinhal.

Os sintomas do Tipo III aparecem na infância e podem causar complicações debilitantes e potencialmente fatais. Os bebês com Tipo III podem ter muitos dos mesmos sintomas que aqueles com Tipo II, mas também podem ter defeitos neurológicos graves adicionais, como atrasos mentais e físicos, e convulsões.

Malformação de Chiari Tipo IV

O tipo IV envolve um cerebelo incompleto ou subdesenvolvido (uma condição conhecida como hipoplasia cerebelar). Nesta forma rara de MC, o cerebelo está localizado em sua posição normal, mas partes dele estão faltando, e porções do crânio e da medula espinhal podem estar visíveis.

Quais outras condições estão associadas às malformações de Chiari?

  • A hidrocefaliaé um acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (LCR) no cérebro. Um MC pode bloquear o fluxo normal desse fluido e causar pressão dentro da cabeça que pode resultar em defeitos mentais e / ou um crânio aumentado ou deformado. Hidrocefalia grave, se não for tratada, pode ser fatal. O distúrbio pode ocorrer com qualquer tipo de malformação de Chiari, mas é mais comumente associado ao Tipo II.

    A espinha bífida é o fechamento incompleto da coluna vertebral e das membranas ao redor da medula espinhal. Em bebês com espinha bífida, os ossos ao redor da medula espinhal não se formam adequadamente, causando defeitos na parte inferior da coluna. Enquanto a maioria das crianças com esse defeito congênito tem uma forma tão leve que não tem problemas neurológicos, indivíduos com malformação de Chiari Tipo II geralmente têm mielomeningocele, e a medula espinhal de um bebê permanece aberta em uma área das costas e da parte inferior da coluna. As membranas e a medula espinhal se projetam através da abertura da coluna, criando um saco nas costas do bebê. Isso pode causar uma série de deficiências neurológicas, como fraqueza muscular, paralisia e escoliose.

  • A siringomielia é um distúrbio no qual um cisto tubular cheio de líquido cefalorraquidiano, ou siringe, se forma dentro do canal central da medula espinhal. A crescente siringe destrói o centro da medula espinhal, resultando em dor, fraqueza e rigidez nas costas, ombros, braços ou pernas. Outros sintomas podem incluir a perda da capacidade de sentir extremos de calor ou frio, especialmente nas mãos. Alguns indivíduos também têm dores severas nos braços e no pescoço.
  • A síndrome do cordão umbilical ocorre quando a medula espinhal de uma criança se liga anormalmente aos tecidos ao redor da base da coluna vertebral. Isso significa que a medula espinhal não pode se mover livremente dentro do canal medular. Quando a criança cresce, o distúrbio piora e pode resultar em danos permanentes aos nervos que controlam os músculos da parte inferior do corpo e das pernas. As crianças que têm mielomeningocele têm um risco aumentado de desenvolver um cordão amarrado mais tarde na vida.
  • A curvatura da coluna vertebral é comum entre os indivíduos com siringomielia ou CM Tipo I. A coluna vertebral pode dobrar para a esquerda ou para a direita (escoliose) ou pode se inclinar para a frente (cifose).

Quão comuns são as malformações de Chiari?

No passado, estimava-se que a condição ocorra em cerca de um em cada 1.000 nascimentos. No entanto, o aumento do uso de diagnóstico por imagem mostrou que a malformação de Chiari pode ser muito mais comum. Complicando esta estimativa é o fato de que algumas crianças que nascem com esta condição podem nunca desenvolver sintomas ou mostrar sintomas apenas na adolescência ou na idade adulta. As malformações de Chiari ocorrem mais frequentemente em mulheres do que em homens e as malformações do Tipo II são mais prevalentes em certos grupos, incluindo pessoas de ascendência celta.

Como as malformações de Chiari são diagnosticadas?

Atualmente, nenhum teste está disponível para determinar se um bebê nascerá com uma malformação de Chiari. Como as malformações de Chiari estão associadas a certos defeitos congênitos, como a espinha bífida, as crianças nascidas com esses defeitos são frequentemente testadas quanto a malformações. No entanto, algumas malformações podem ser vistas em imagens de ultra-som antes do nascimento.

Muitas pessoas com malformações de Chiari não apresentam sintomas e suas malformações são descobertas somente durante o curso do diagnóstico ou tratamento para outro distúrbio. O médico realizará um exame físico e verificará a memória, a cognição, o equilíbrio da pessoa (funções controladas pelo cerebelo), o toque, os reflexos, a sensação e as habilidades motoras (funções controladas pela medula espinhal). O médico também pode solicitar um dos seguintes testes diagnósticos:

  • Ressonância magnética (MRI) é o procedimento de imagem mais utilizado para diagnosticar uma malformação de Chiari. Ele usa ondas de rádio e um poderoso campo magnético para produzir, sem dor, uma imagem tridimensional detalhada ou uma “fatia” bidimensional de estruturas do corpo, incluindo tecidos, órgãos, ossos e nervos.
  • Os raios X usam energia eletromagnética para produzir imagens de ossos e certos tecidos no filme. Um raio-X da cabeça e do pescoço não pode revelar um MC, mas pode identificar anormalidades ósseas que estão frequentemente associadas ao distúrbio.
  • A tomografia computadorizada (TC) usa raios X e um computador para produzir imagens bidimensionais de ossos e vasos sangüíneos. A TC pode identificar hidrocefalia e anormalidades ósseas associadas à malformação de Chiari.

Como as malformações de Chiari são tratadas?

Algumas má-formações não apresentam sintomas e não interferem nas atividades diárias da pessoa. Nesses casos, os médicos podem recomendar apenas o monitoramento regular com ressonância magnética. Quando os indivíduos experimentam dor ou dores de cabeça, os médicos podem prescrever medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas.

Cirurgia

Em muitos casos, a cirurgia é o único tratamento disponível para aliviar os sintomas ou interromper a progressão do dano ao sistema nervoso central. A cirurgia pode melhorar ou estabilizar os sintomas na maioria dos indivíduos. Mais de uma cirurgia pode ser necessária para tratar a condição.

A cirurgia mais comum para tratar a malformação de Chiari é a descompressão da fossa posterior. Cria mais espaço para o cerebelo e alivia a pressão na medula espinhal. A cirurgia envolve fazer uma incisão na parte de trás da cabeça e remover uma pequena porção do osso na parte inferior do crânio (craniectomia). Em alguns casos, o teto ósseo arqueado do canal vertebral, chamado de lâmina, também pode ser removido (laminectomia espinhal). A cirurgia deve ajudar a restaurar o fluxo normal do LCR e, em alguns casos, pode ser suficiente para aliviar os sintomas.

Em seguida, o cirurgião pode fazer uma incisão na dura-máter, a cobertura protetora do cérebro e da medula espinhal. Alguns cirurgiões realizam um exame de ultrassom com Doppler durante a cirurgia para determinar se a abertura da dura-máter é necessária. Se a área do cérebro e da medula espinhal ainda estiver lotada, o cirurgião pode usar um procedimento chamado eletrocautério para remover as tonsilas cerebelares, permitindo mais espaço livre. Estas amígdalas não têm uma função reconhecida e podem ser removidas sem causar nenhum problema neurológico.

O passo final é costurar um remendo de dura-máter para expandir o espaço ao redor das amígdalas, semelhante a deixar o cós em um par de calças. Esse patch pode ser feito de material artificial ou tecido colhido de outra parte do corpo de um indivíduo.

Bebês e crianças com mielomeningocele podem precisar de cirurgia para reposicionar a medula espinhal e fechar a abertura nas costas. Os resultados dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) mostram que esta cirurgia é mais eficaz quando é feita no período pré-natal (enquanto o bebê ainda está no útero), em vez de após o nascimento. A cirurgia pré-natal reduz a ocorrência de hidrocefalia e restaura o cerebelo e o tronco cerebral a um alinhamento mais normal.

A hidrocefalia pode ser tratada com um sistema de derivação (tubo) que drena o excesso de líquido e alivia a pressão dentro da cabeça. Um tubo resistente, inserido cirurgicamente na cabeça, é conectado a um tubo flexível colocado sob a pele. Esses tubos drenam o excesso de líquido para a cavidade torácica ou para o abdômen, para que ele possa ser absorvido pelo corpo.

Um tratamento cirúrgico alternativo em alguns indivíduos com hidrocefalia é a terceira ventriculostomia, um procedimento que melhora o fluxo de líquido cefalorraquidiano para fora do cérebro. Um pequeno orifício é feito no fundo do terceiro ventrículo (cavidade cerebral) e o LCR é desviado para aliviar a pressão. Da mesma forma, nos casos em que a cirurgia não foi eficaz, os médicos podem abrir a medula espinhal e inserir uma derivação para drenar uma siringomielia ou hidromielia (aumento de líquido no canal central da medula espinhal).

Qual pesquisa está sendo realizada?

A missão do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) é buscar conhecimento fundamental do cérebro e do sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir o ônus da doença neurológica. O NINDS é um componente dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), o principal defensor da pesquisa biomédica no mundo. O NINDS realiza pesquisas e fornece subsídios de pesquisa para grandes instituições de pesquisa médica em todo o país.

Genética

O NIH está pesquisando os fatores genéticos que aumentam o risco de desenvolver malformação de Chiari e distúrbios cerebrais relacionados. Estudos recentes identificaram mutações genéticas na via de sinalização PI3K-AKT que causam o crescimento excessivo do cérebro que pode acompanhar a hidrocefalia, MC e outros distúrbios cerebrais. Para entender melhor os fatores genéticos responsáveis pela malformação de Chiari I, os cientistas do NINDS estão procurando por outras mutações genéticas que possam atuar através da sinalização PI3K-AKT e de outras vias. Esses estudos podem levar a novos testes diagnósticos e melhores opções de tratamento para malformações de Chiari e outros distúrbios cerebrais do desenvolvimento.

Mecanismos cerebrais

Certos sinais no limite mesencefálico-posterior (MHB) dizem ao cérebro para desenvolver adequadamente o cerebelo e outras partes do cérebro. No entanto, como essas regiões cerebrais são iniciadas, formadas e mantidas não são bem compreendidas. NINDS cientistas estão estudando embriões de peixe-zebra, a fim de obter uma melhor compreensão de como o MHB se forma. Isso fornecerá informações valiosas sobre o desenvolvimento do cérebro humano, particularmente o cerebelo. Outros pesquisadores estão estudando a expressão de diferentes fatores de crescimento no desenvolvimento do cérebro, crânio, coluna e medula espinhal. Interferência com função normal do gene através de mutação genética ou fatores ambientais podem influenciar o desenvolvimento de MC.

Tratamentos

O objetivo do tratamento da siringomielia com a cirurgia é remover a siringe e evitar mais lesões na medula espinhal. Pouco se sabe sobre o efeito da cirurgia ao longo do tempo sobre a força muscular, nível de dor e função global. Os cientistas do NINDS estão examinando indivíduos que têm siringomielia ou estão em risco de desenvolver o distúrbio, incluindo aqueles com MC. Ao registrar mais de 5 anos de sintomas, força muscular, nível geral de função e achados de ressonância magnética de indivíduos que recebem tratamento padrão para siringomielia, os pesquisadores esperam obter mais informações sobre fatores que influenciam seu desenvolvimento, progressão e alívio dos sintomas. Os resultados do estudo podem permitir que os médicos forneçam recomendações mais precisas a indivíduos com siringomielia em relação a tratamentos cirúrgicos ou não cirúrgicos ideais.

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