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Doença de Huntington

Doença de Huntington

Escrito por  Segunda, 27 Novembro 2017 22:00

Epidemiologia

A prevalência na população caucasiana é estimada em 1/20, 000-1 / 10.000.

Descrição clínica

A idade média no início dos sintomas é de 30 a 50 anos. Em alguns casos, os sintomas começam antes dos 20 anos de idade, com distúrbios de comportamento e dificuldades de aprendizagem na escola (Doença de Huntington Juvenil, DHJ; veja este termo). O sinal clássico é a coréia que gradualmente se espalha para todos os músculos. Outros movimentos indesejáveis incluem tiques, comparáveis aos vistos na síndrome de Tourette (ver este termo), mas estes são bastante raros. Os sinais cerebelares podem aparecer esporadicamente, semelhantes à presença de hipo e hipermetria. A distonia (por exemplo, torcicolo) pode ser o primeiro sinal motor na doença de Huntington. Outras características menos conhecidas, mas prevalentes e muitas vezes debilitantes da DH incluem perda de peso não intencional, distúrbios do ritmo do sono e do ritmo circadiano e disfunção do sistema nervoso autônomo. Disartria e disfagia tornam-se muito proeminentes durante o curso da doença. Falar e engolir gradualmente torna-se mais problemático, levando a asfixia a qualquer momento em alguns pacientes. Todos os pacientes desenvolvem hipocinesia e rigidez, levando à bradicinesia e acinesia grave. Todos os processos psicomotores ficam gravemente comprometidos. Os pacientes também experimentam declínio cognitivo. Os sintomas psiquiátricos são muito comuns no estágio inicial da doença, muitas vezes antes do início dos sintomas motores. O percentual de pacientes com sinais psiquiátricos, como baixa autoestima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia, varia entre 33% e 76%. O suicídio ocorre mais freqüentemente em pacientes sintomáticos precoces e também em portadores de genes pré-manifestos. Os períodos mais arriscados para o suicídio são na época do teste genético e quando a independência começa a diminuir.

Etiologia

A DH é causada por uma repetição CAG alongada (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene da huntingtina, HTT. Quanto mais tempo a repetição CAG, quanto mais cedo o início da doença. Nos casos de JHD, a repetição geralmente excede 55.

Diagnostic métodos

O diagnóstico é baseado em sintomas e sinais clínicos em um indivíduo com um pai com DH comprovada e é confirmado pela determinação do DNA. O diagnóstico pré-manifesto só deve ser realizado por equipes multidisciplinares em indivíduos adultos saudáveis e em risco que querem saber se possuem a mutação ou não. .

Diagnóstico diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem outras causas de coréia, incluindo distúrbios internos gerais ou distúrbios iatrogênicos. Fenocópias (casos clinicamente diagnosticados de DH sem a mutação genética) são observadas.

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal é possível por amostragem de vilo corial ou amniocentese. O diagnóstico pré-implantação com fertilização in vitro é oferecido em vários países.

Aconselhamento genético

HD é transmitido de maneira autossômica dominante.

Gestão e tratamento

Até o momento, nenhuma cura está disponível. A gestão deve ser multidisciplinar e baseia-se no tratamento dos sintomas, com vista a melhorar a qualidade de vida. A coreia é tratada com agentes bloqueadores ou depletores do receptor de dopamina. Medicamentos e cuidados não médicos para depressão e comportamento agressivo podem ser necessários.

Prognóstico

A progressão da doença leva a completa dependência na vida diária, o que resulta em pacientes que necessitam de cuidados em tempo integral e, finalmente, a morte. A causa mais comum de morte é a pneumonia, seguida de suicídio.

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